유방암·난소암 위험? 'BRCA1/BRCA2 유전자' 꼭 알아야 할 핵심 정보

 

 

 

 

1. **BRCA1/BRCA2 유전자란 무엇인가?**

BRCA1과 BRCA2는 종양억제유전자로, 세포 내에서 손상된 DNA를 복구하는 데 중요한 역할을 합니다. 이 유전자들이 제 기능을 할 경우 세포의 유전적 안정성이 유지되지만, 돌연변이가 발생하면 DNA 복구 기능이 떨어지고 암세포가 생겨날 위험이 높아집니다. 특히 유방암과 난소암의 발생과 밀접한 관련이 있어 많은 관심을 받고 있습니다.

 

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2. **BRCA 유전자 돌연변이와 암 발생의 연관성**

BRCA1 또는 BRCA2 유전자에 돌연변이가 생기면 세포는 손상된 DNA를 제대로 복구하지 못하게 됩니다. 그 결과, 세포 분열 중 오류가 누적되며 유방암이나 난소암과 같은 암 발생 가능성이 크게 증가합니다. 특히 BRCA1 변이는 삼중음성 유방암과 연관이 많고, BRCA2는 남성 유방암이나 췌장암 등과도 관련이 있습니다.

 

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3. **유전성 유방암과 BRCA 유전자**

전체 유방암의 약 5~10%는 유전적인 요인으로 발생하는데, 이 중 대부분이 BRCA1 또는 BRCA2 유전자 변이와 관련이 있습니다. 이러한 유전자 변이는 가족력에 따라 세습되기 때문에, 가족 중에 유방암이나 난소암 환자가 있다면 유전자 검사를 통해 미리 위험을 확인하는 것이 중요합니다.

 

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4. **BRCA 유전자 검사의 필요성과 방법**

BRCA 유전자 검사는 혈액이나 타액을 통해 진행되며, 유전자 돌연변이 여부를 분석하여 암 발생 위험을 평가합니다. 특히 가족력이 있는 사람이나 조기 유방암 진단을 받은 경우, 이 검사를 통해 암 예방이나 조기 진단 전략을 세울 수 있습니다. 최근에는 보험 적용도 확대되고 있어 접근성이 높아졌습니다.

 

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5. **BRCA 변이 보유자에게 권장되는 예방 조치**

BRCA 변이를 보유한 경우, 고위험군으로 분류되어 정기적인 유방촬영, MRI, 초음파 검사를 받아야 합니다. 또 예방적 유방절제술이나 난소절제술을 고려하기도 합니다. 앤젤리나 졸리의 사례처럼, 사전에 수술을 통해 암 발생 위험을 낮추는 것이 점점 보편화되고 있습니다.

 

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6. **BRCA 유전자 관련 치료법의 발전**

BRCA 변이가 있는 암 환자에게는 PARP 억제제와 같은 표적치료제가 효과적입니다. 이 약물은 손상된 DNA 복구 기능을 더 억제해 암세포가 자멸하게 유도하는 방식으로 작용합니다. 기존 항암제보다 부작용이 적고, 맞춤형 치료로 높은 치료 효과를 기대할 수 있습니다.

 

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7. **BRCA 유전자 연구의 미래와 암 예방의 방향**

BRCA 유전자에 대한 연구는 앞으로 암의 유전적 예측과 맞춤형 치료의 핵심이 될 것입니다. 유전자 편집 기술의 발전으로 돌연변이를 교정하거나 새로운 치료법을 개발하는 데에도 활용될 수 있으며, 정밀의료 시대에 매우 중요한 위치를 차지할 것으로 예상됩니다. 조기 검진과 개인 맞춤형 관리가 더욱 정교해질 것입니다.